研究加强了基因突变与间皮瘤的联系
夏威夷大学癌症中心(University of Hawaii Cancer Center)的米歇尔·卡蓬(Michele Carbone)博士比以往任何时候都更相信，对基因突变进行早期检测可以减少癌症病例恶性间皮瘤也延长了患病患者的生存时间。
生命可以被拯救。年数可以增加。
“这可能会改变我们治疗这些患者的方式，”卡伯恩在Asbestos.com告诉Mesothelioma中心。“并且，在某些情况下，它可以完全防止癌症。”
卡博尼是夏威夷大学胸腺肿瘤学的主任，也是识别胸腺癌的世界领导者基因的作用在开发间皮瘤癌症。
他领导了一支研究人员和科学家团队，最近确定了BLM基因的突变如何使个体更容易在暴露于外部发展间皮瘤的影响石棉这是该病的主要原因。
他们的调查结果于12月份发表了美国美国国家科学院的法律程序，也称为PNA。国家环境卫生研究所命名为本月的研究文件。
“应向任何有间皮瘤提供的测试，”碳隆表示。“测试也可以识别患有疾病风险较高的人，使他们采取预防措施来避免任何石棉暴露。”
BAP1基因突变为间皮瘤
测试间皮瘤患者的家庭成员也有助于确定它们是否对癌症更容易受到影响。今天不到一半的间皮瘤患者经历了遗传测试。
揭开BLM基因突变的链接类似于几乎十年前的碳隆和他的团队确定BAP1基因突变，一个更强大的指标。
在BLM之前，BAP1突变是唯一已知的生物机制，使人们更容易受到间皮瘤的影响。
“当我们开始这项研究时，没有人知道为什么有些人——大多数人——接触石棉的人从未得过这种病，但其他人却得过。现在我们知道原因了。”“我们已经证明了为什么有些人天生就有这种基因突变，因而更容易受到影响。”
这些肿瘤抑制基因的突变产生基因组不稳定性，减少表达的必需蛋白质，并改变炎症反应。
遗传突变不好和善良
虽然这种基因突变使一个人更容易受到影响，但它也提高了长期生存的机会，这是一个坏消息，也是一个好消息。
“在一端，它是一种有利于癌细胞最初生长的突变[BAP1]，”Carbone说。“另一方面，这是一种以某种方式损害这些细胞生长的突变。”
碳通团队的早期研究发现，对于没有突变的人而言，患者为患有BAP1突变的患者发现了五年的中位生存期。
其中一个原因是研究中BAP1突变组被诊断时相当年轻。他们的疾病侵略性更小，似乎也更容易接受治疗．
突变间皮瘤患者的治疗
自从BLM发现以来，Carbone招募了Mesothelioma专家参加本月晚些时候的Zoom电话会议，讨论治疗这些突变患者的最佳方法。
他说:“很明显，病人之间存在差异，巨大的差异。”“今天个性化医疗的整个概念是基于肿瘤的基因组成。这对病人和医生来说都很重要。它可能会改变你对待病人的方式。”
患者的遗传检测从未被诊断出患有间皮瘤是由碳松进行的另一个正在进行的研究的一部分，由此获得资助美国国立卫生研究院．在内华达州北部的一个地区，石棉环境暴露率高于正常水平，超过5万居民已经接受了筛查。
这个想法是鉴定那些具有更高风险的开发间皮瘤或其他癌症的人。
“如果你有这种突变，你可能不想住在那里，或者至少不想进入可能接触石棉的行业，”卡博尼说。“这种干预可以防止癌症的发生。”
临床试验探讨间皮瘤的遗传突变
遗传检测也可能是家庭或办公室翻新行业中的任何人的有效预防，在那里处理遗产石棉产品是共同的，一部分工作。
国家癌症研究所也在进行临床试验那就是利用间皮瘤患者和家庭成员来进一步探索基于基因突变的易感性，并寻找方法来否定它。
该研究的作者总结说:“我们建议通过基因检测来帮助识别高危人群，并为突变携带者提供对石棉和其他致癌纤维实施简单预防措施的选择，以降低他们患间皮瘤的风险。”
